Qu’est-ce que la maladie de VHL?
La maladie de VHL est une maladie héréditaire multi-organique autosomique dominante, qui se caractérise par une croissance cellulaire anormale. Elle est due à des modifications génétiques du gène suppresseur de la tumeur de VHL.1
Les tumeurs qui se développent sont souvent bénignes, mais peuvent provoquer des symptômes lors de leur croissance selon l’endroit où elles se trouvent. Toutefois, certaines tumeurs peuvent dégénérer. Il s’agit par exemple des tumeurs des reins et du pancréas.1
La maladie de VHL peut provoquer l’apparition de tumeurs dans le système nerveux central, le pancréas et les reins.1
Il arrive souvent que les patient(e)s présentant une maladie de VHL aient aussi d’autres tumeurs, p. ex.:1
Hémangioblastomes: rétine
Tumeurs du sac endolymphatique: oreille interne
Phéochromocytomes: glandes surrénales
Fréquence des lésions et âge moyen des patient(e)s atteint(e)s de VHL au moment de leur apparition1,2
Abréviations:
CCR: carcinome a cellules renales; SNC: système nerveux central; TNEp: tumeurs neuroendocrines du pancréas; VHL: Von-Hippel-Lindau.
Références:
- Varshney N, et al. A review of von Hippel-Lindau syndrome. J Kidney Cancer VHL. 2017;4(3):20 – 29. doi:10.15586/jkcvhl.2017.88.
- Ganeshan D, et al. Tumors in von Hippel-Lindau syndrome: from head to toe – Comprehensive state-of- the-art review. RadioGraphics. 2018;38(3):849 – 866.
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