Che cos’è la VHL?
La malattia di VHL è una malattia ereditaria multi-organo a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da una crescita cellulare anomala. È causata da mutazioni genetiche del gene oncosoppressore VHL.1
I tumori che si sviluppano sono spesso benigni, ma con la crescita tumorale possono causare sintomi a seconda della localizzazione. Tuttavia, alcuni tumori possono degenerare. Questi includono tumori nei reni e nel pancreas.1
La malattia di VHL può causare tumori nel sistema nervoso centrale, nel pancreas e nei reni.1
Pazienti con la VHL spesso sviluppano ulteriori tumori, tra i quali:1
Emangioblastomi: retina
Tumori del sacco endolinfatico: orecchio interno
Feocromocitomi:ghiandole surrenali
Frequenza delle lesioni e età media al momento della loro comparsa nelle persone affette da VHL1,2
Abbreviazioni:
pNET: tumori neuroendocrini del pancreas (pancreatic neuroendocrine tumor); RCC: carcinoma a cellule renali (renal cell carcinoma); SNC: sistema nervoso centrale; VHL: Von-Hippel-Lindau.
Riferimenti bibliografici:
- Varshney N, et al. A review of von Hippel-Lindau syndrome. J Kidney Cancer VHL. 2017;4(3):20 – 29. doi:10.15586/jkcvhl.2017.88.
- Ganeshan D, et al. Tumors in von Hippel-Lindau syndrome: from head to toe – Comprehensive state-of- the-art review. RadioGraphics. 2018;38(3):849 – 866.
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